Mechanizmy zespołu autoimmunologicznego u myszy wywołane dominującą mutacją w Aire

Homozygotyczne mutacje utraty funkcji w AIRE powodują autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy typu (APS 1), który objawia się w klasycznej triadzie niedoczynności przytarczyc, niewydolności kory nadnerczy i kandydozy. Co ciekawe, pokrewny z konkretnym wariantem AIRE G228W prezentowanym z autosomalnym dominującym fenotypem autoimmunologicznym, odmiennym od APS 1. Wykorzystaliśmy nowatorski model myszy knock...