Wszystkie dane genotypu są swobodnie dostępne w HapMap Data Coordination Center (27) i dbSNP (28). Dane te ujawniły wzorzec asocjacji między SNP w genomie i sposób, w jaki te wzorce różnią się w populacjach. Chociaż cztery badane populacje wykazują generalnie podobne wzorce zmienności, populacja Yoruba ma mniejszy całkowity i krótszy blok haplotypu LD, jak wspomniano powyżej, ale regiony z wyższym LD są podobne we wszystkich populacjach. Różnorodność haplotypów w blokach również...
Napisane przy pomocy licznych autorów, z których wielu ukształtowało naszą wiedzę na temat zaburzeń, o których dyskutują, to czytelne kompendium jest skierowane głównie do zainteresowanych lekarzy, zarówno dermatologów, jak i lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Wstępny rozdział dotyczący immunobiologii skóry jest obszerny, ze zrozumiałym ograniczeniem, że książka z twardą oprawą nie może zawierać najświeższych informacji. Jest szczególnie silny w zakresie naprowadzania k...
Różni się to od tego, co stwierdzono w poprzednich badaniach transfekcji in vitro, co sugeruje, że zmutowana forma białka jest uwięziona w cytoplazmie i nie może wejść do jądra (29, 30). W naszym systemie transfekcji in vitro komórek 1C6, G128W Aire dostała się do jądra, ale nie zaobserwowano, aby tworzyła ciałka inkluzyjne widoczne w endogennych mTEC. Różnice te można wytłumaczyć różnicami poziomu ekspresji transfekowanego Aire, podkreślając znaczenie określenia autosomalnego...
